95后女生腹痛難忍口吐“黑水” 曬尿后確診“吸血鬼病”?

日前，電影《周處除三害》熱映。

看完電影后，大家對電影中陳桂林吐黑水的情節印象深刻，影片中，把吐出的“黑水”稱之為“不干凈的東西”……

今年25歲的女生小滕（化名）也吐出了黑色液體，但這后面卻隱藏著大麻煩……

年輕女孩遭遇治不好的痛經

一年前開始，金華人小滕的生活就被蒙上一層陰影：每次來月經都會被劇烈的腹痛困擾，例假一走，腹痛就消失了，她理所當然地認為是痛經。

為了治好這要命的“痛經”，她輾轉多家醫院多個科室卻毫無改善。一年來，她做了無數檢查：胃腸鏡、小腸CT……全部一切正常。有醫生甚至懷疑她是心理問題，建議她去心理科接受治療。

被腹痛困擾的小滕苦不堪言，不久前，她又如往常那樣發作腹痛，連續疼了整整四天都沒好，同時還出現了發熱和胸悶等癥狀，去家附近醫院做全套檢查后，又是一切正常，連藥都沒開，就回家了。

一天后，小滕開始嘔吐，還吐出了黑色液體，求醫無門的她抱著“再搏一把”的心情，被家人送到了杭州市第一人民醫院。

腹痛背后竟是罕見病

在仔細詢問病史后，小滕被轉到了擅長看疑難雜癥的風濕免疫科副主任黃佼處。

黃佼在經過仔細詢問病史，查體、研究病例后，覺得小滕的病情不簡單。

伴隨月經發作的反復發作的周期性癥狀……這讓黃佼想到了他幾年前診斷的一例急性間歇性卟啉病。都是年輕的女性，都有反復腹痛，經期容易誘發精神神經癥狀及低鈉血癥……

黃佼當機立斷，讓患者曬尿！

小滕的尿液被收集儲存下來，在陽光的照射下，不到半小時，她的尿液就變成了醬油色！

一切正如黃佼所猜測的那樣，小滕患上了急性間歇性卟啉病。基因檢測進一步確診小滕患上了這種發病率只有五萬分之一的罕見病。

之后，黃佼對癥治療用藥，小滕的病情得到了緩解，困擾她許久的經期腹痛終于消失。

頻繁出現在美劇中的罕見病

黃佼介紹，卟啉病在醫學上該病又名血紫質病，也有很多人將其稱為“吸血鬼病”，雖然是罕見病卻頻繁出現在醫學類美劇中：《豪斯醫生》《夜班醫生》《實習醫生格蕾》等都有對這種病例的詳細演繹。

簡單來說，就是人體在合成血紅素的過程中，由于酶的缺乏或酶活性降低，導致血紅素合成過程受阻，從而造成卟啉代謝障礙的一種疾病。卟啉病常見的誘因除了遺傳外，還有月經、妊娠、藥物（如乙醇、巴比妥類、磺胺類、雌激素等）、熱量攝入不足、感染、應激等。

抓住這幾個癥狀盡早就醫

“這個病說起來非常難正確診斷，但診斷手段其實很簡單，在陽光暴曬下，尿液會逐漸加深，呈醬油色。”黃佼說道，由于卟啉病的癥狀復雜多樣，很容易被誤診為其他疾病。

大多數患者的癥狀是較嚴重的腹痛，經常會在經前期出現，隨著經期結束而結束；皮膚光敏感也是常見癥狀之一，日光刺激幾分鐘后會產生瘙癢感、燒灼感以及疼痛，還會形成水皰，破裂后結痂進展為瘢痕、畸形。也有病人會伴有神經系統癥狀，甚至常伴肝損害，長期的卟啉病還可能并發肝細胞癌。

黃佼提醒，卟啉病患者如果早期診斷并且積極治療，一般預后良好。如果年輕女性出現伴隨月經發作的反復發作的周期性癥狀，特別是腹痛，還有其他系統的受累尤其是伴有低鈉血癥時要高度懷疑，盡早就診排除。

【新聞多一點】

一圖帶你了解罕見病

罕見病患者承受著常人難以想象的痛苦，卻往往面臨診斷難、治療難、費用高等問題。

2023年醫保目錄調整結果中，我國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。

什么是罕見病？

如何預防罕見病？

部分罕見病癥狀是？

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來源：杭州交通918、央視新聞